Variant Call Format (VCF) 笔记

#CHROM POS     ID        REF    ALT     QUAL FILTER INFO                              FORMAT      NA00001        NA00002        NA00003    14370   rs6054257 G      A       29   PASS   NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,. 

1. CHROM - chromosome:

2. POS - position: 

3. ID - identifier: 如果call出来的SNP存在于dbSNP数据库里，就会显示相应的dbSNP里的rs编号；若没有，则用’.’表示其为一个novel variant。

4. REF - reference base(s): Can be  A,C,G,T,N (case insensitive).

5. ALT - alternate base(s):

6. QUAL - quality: Phred格式(Phred_scaled)的质量值，表示在该位点存在variant的可能性；该值越高，则variant的可能性越大。Phred值Q = -10 * lg (1-p) ，p为variant存在的概率。当Q=20时，错误率就控制在了0.01。 

7. FILTER - filter status: 'PASS' if this position has passed all filters, '.'If filters have not been applied.

8. INFO - additional information:

DP : combined depth across samples

FS：使用Fisher’s精确检验来检测strand bias而得到的Fhred格式的p值。该值越小越好。一般进行filter的时候，可以设置 FS < 10～20。

MQ： RMS(均方根值) Mapping Quality

ReadPosRankSum： Z-score from Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read position bias.

AN : total number of alleles in called genotypes.

9 Genotype fields:

GT : genotype. The allele values are 0 for the reference allele (what is in the REF field), 1 for the first allele listed in ALT, 2 for the second allele list in ALT and so on. (for example ‘./.’ for a diploid genotype and ‘.’ for haploid genotype)

AD： 对应两个以逗号隔开的值，这两个值分别表示覆盖到REF和ALT碱基的reads数，相当于支持REF和支持ALT的测序深度。

DP : read depth at this position for this sample (Integer)

GQ： 表示最可能的基因型的质量值。表示的意义同QUAL。Phred格式(Phred_scaled)的质量值，表示在该位点该基因型存在的可能性；该值越高，则Genotype的可能性越 大；计算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p为基因型存在的概率。

PL:对应3个以逗号隔开的值，这三个值分别表示该位点基因型是0/0，0/1，1/1的没经过先验的标准化Phred-scaled似然值（L）。这三种指定的基因型(0/0,0/1,1/1)的概率总和为1。如果转换成支持该基因型概率（P）的话，由于L=-10lgP，那么P=10^（-L/10），因此，当L值为0时，P=10^0=1。因此，这个值越小，支持概率就越大，也就是说是这个基因型的可能性越大。